Come diagnosticare la sindrome di Prader-Willi

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Autore: Lewis Jackson
Data Della Creazione: 7 Maggio 2021
Data Di Aggiornamento: 15 Maggio 2024
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Sindrome di Prader Willi: sintomi, diagnosi e cura farmacologica e non
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La coautrice di questo articolo è Laura Marusinec, MD. La dott.ssa Marusinec è una pediatra autorizzata dal Consiglio dell'Ordine del Wisconsin. Ha conseguito il dottorato di ricerca presso la Wisconsin School of Medicine nel 1995.

Ci sono 19 riferimenti citati in questo articolo, sono in fondo alla pagina.

La sindrome di Prader-Labhart-Willi-Fanconi o semplicemente la sindrome di Prader-Willi (PWS) è una rara condizione genetica che può essere diagnosticata nelle prime fasi della vita di un bambino. Colpisce lo sviluppo di molte parti del corpo, causa problemi comportamentali e spesso porta all'obesità. SPW è identificato dall'analisi dei segni clinici e dai test genetici. Scopri se tuo figlio sta soffrendo in modo che possa ottenere le cure di cui ha bisogno.


stadi

Parte 1 di 3:
Identifica i sintomi principali

  1. 3 Sottoponilo a test genetici. Se il pediatra pensa che non sia SPW, eseguirà un esame del sangue che gli permetterà di confermare la diagnosi. In particolare, il test genetico consisterà nella ricerca di anomalie sul cromosoma 15. Se ci sono già altri casi di questa sindrome nella tua famiglia, puoi anche richiedere un test prenatale.
    • Lexamen ti informerà anche se corri il rischio di avere altri bambini con lo stesso problema.
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