Come diagnosticare Fanconi

Contenuto

• stadi
• Metodo 1 Osservare i segni di malattia prima o dopo la nascita
• Metodo 2 Osservare i segni durante l'infanzia o in seguito
• Metodo 3 Fai una diagnosi

In questo articolo: osserva i segni della malattia prima o dopo la nascita. Osserva i segni durante l'infanzia o dopo.

La lanemia di Fanconi è una malattia ereditaria prodotta da un danno al midollo osseo, il tessuto poroso all'interno delle ossa che produce le cellule del sangue. Questo danno interferisce con la produzione di queste cellule del sangue, che causa gravi problemi di salute come la leucemia o il cancro del sangue.Sebbene la malattia di Fanconi sia una malattia del sangue, può anche influenzare altri organi, tessuti e sistemi del corpo e aumentare il rischio di cancro nell'individuo interessato. La malattia viene di solito diagnosticata prima dei dodici anni, ma può anche essere rilevata durante l'infanzia e talvolta anche prima della nascita.

stadi

Metodo 1 Osservare i segni di malattia prima o dopo la nascita

1. 
   

   
   Scopri il patrimonio genetico familiare. La lanemia di Fanconi è una malattia genetica, se una persona della tua famiglia è affetta, è possibile che anche tu stia sdraiato. È trasmesso da un gene recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere colpiti per passare il gene e per i loro figli. Poiché è un gene recessivo, entrambi i genitori possono essere portatori senza sintomi.

2. 
   

   
   Fai un test genetico. Se non sei sicuro di avere il gene dell'anemia Fanconi, ci sono test medici che puoi passare consultando un genetista. Se nessuno dei genitori porta il gene, i loro figli non possono avere questa malattia. Anche se entrambi i genitori sono portatori, c'è ancora una possibilità su quattro per il bambino di presentare la malattia.
   • Il test che viene eseguito più spesso è un test di mutazione genetica. Il genetista prenderà un campione di pelle e vedrà segni di mutazioni (cioè cambiamenti anormali nei geni) che possono essere correlati alla malattia di Fanconi.
   • Un test di rottura cromosomica prevede il prelievo di sangue dal braccio prima di trattare le cellule con sostanze chimiche speciali. Li osserviamo quindi per vedere se "si rompono". I cromosomi responsabili della malattia di Fanconi si romperanno e si riorganizzeranno più facilmente rispetto ai soggetti sani. Questo test è l'unico test affidabile per sapere se un individuo sta trasportando il gene. Questo è un test complesso che può essere eseguito solo in alcuni centri specializzati.

3. 
   

   
   
   
   Fai un test sul feto. Esistono due test sul feto in via di sviluppo: coriocentesi (o biopsia del trofoblasto) e amniocentesi. Entrambi questi test vengono eseguiti nell'ufficio del medico o in ospedale.
   • La coriocentesi viene eseguita da dieci a dodici settimane dopo l'ultimo periodo mestruale. Il medico inserisce un tubo attraverso la vagina e la cervice nella placenta. Prende quindi un campione di tessuti placentare mentre succhia. Un test di laboratorio viene utilizzato per determinare i difetti genetici.
   • La lamniocentesi viene eseguita tra quindici e diciotto settimane dopo l'ultimo periodo mestruale. Il medico prenderà una piccola quantità di liquido amniotico che bagna il feto usando un ago. Un tecnico testerà quindi i cromosomi presenti nel campione per osservare la presenza del gene responsabile.

4. 
   

   
   
   
   Osserva i sintomi dell'anemia di Fanconi. Una volta che il bambino è nato, è possibile osservarlo per rilevare alcuni difetti che indicano la presenza della malattia. Sarai in grado di individuarne alcuni tu stesso mentre altri chiederanno una diagnosi medica professionale.
   • Questa malattia può causare l'assenza di dita, malformazioni delle dita o la presenza di tre o più pollici. Le ossa di braccia, fianchi, gambe, mani e dita dei piedi potrebbero non formarsi completamente o normalmente. Gli individui con danemia di Fanconi possono anche avere scoliosi o curvatura della colonna vertebrale.
   • Gli occhi, le palpebre e le orecchie potrebbero non avere la loro forma normale. I bambini che soffrono di danemia di Fanconi possono essere sordi alla nascita.
   • Circa il 75% dei pazienti ha almeno un difetto congenito.
   • I bambini colpiti possono avere un solo rene o reni che non hanno una forma normale.
   • Questo disturbo può anche causare difetti cardiaci congeniti. Il più comune di questi è la comunicazione interventricolare (o CIV), ovvero un foro o un difetto nella parte inferiore della parete che separa il ventricolo sinistro dal ventricolo destro.

Metodo 2 Osservare i segni durante l'infanzia o in seguito

1. 
   

   
   Osserva la presenza di macchie pigmentate sulla pelle. Potresti trovare macchie piatte sulla pelle color caffè. Ci possono anche essere punti più chiari sulla pelle (a causa dell'ipopigmentazione).

2. 
   

   
   Osserva la presenza delle anomalie più comuni nella testa e nel viso. Ciò può includere una testa più larga o più piccola, una mascella inferiore più piccola, una faccia che ricorda la faccia degli uccelli, una fronte inclinata, prominente e così via. Alcuni pazienti hanno un impianto capillare basso e pterygium colli (cioè una membrana cutanea che si estende dal collo alle spalle che ricorda un "palmo").
   • Potresti anche notare malformazioni agli occhi, alle palpebre e alle orecchie. A causa di questi difetti, il paziente può avere problemi di udito o visione.

3. 
   

   
   Osservare difetti nello scheletro. Il pollice potrebbe essere mancante o distorto. Le braccia, gli avambracci, le cosce e le gambe possono essere più corti, piegati o attorcigliati in modo anomalo. Le mani e i piedi possono avere una schiena anormale e alcuni pazienti possono avere sei dita.
   • Difetti ossei si trovano spesso nella colonna vertebrale e nelle vertebre. Ciò include un'anomala curvatura della colonna vertebrale, nota come scoliosi, malformazioni delle costole e delle vertebre e la presenza di vertebre soprannumerarie.

4. 
   

   
   Osserva la presenza di malformazioni genitali sia nei ragazzi che nelle ragazze. Ovviamente, poiché i ragazzi e le ragazze non hanno gli stessi genitali, vedrai diversi difetti.
   • I difetti genitali nei ragazzi comprendono il sottosviluppo dei genitali, un pene piccolo, i testicoli che non sono migrati nello scroto, un'apertura del pene nella parte inferiore del pene, la fimosi (un restringimento anormale del prepuzio che lo impedisce arrotolare sopra il glande), piccoli testicoli e ridotta produzione di spermatozoi che possono causare infertilità.
   • I difetti genitali nelle donne possono includere assenza vaginale, vagina molto stretta o rudimentale e restringimento delle ovaie.

5. 
   

   
   Osservare la presenza di ulteriori problemi di sviluppo. Il bambino può avere un basso peso alla nascita a causa di carenze nell'utero. Il bambino potrebbe non svilupparsi a una velocità normale e potrebbe essere più piccolo e più magro dei bambini della sua età. Qualsiasi tipo di anemia provoca una fornitura limitata di ossigeno ai vari tessuti del corpo, con conseguenti carenze multiple nel paziente. Un cattivo sviluppo del cervello può anche comportare un QI più debole o problemi di apprendimento.

6. 
   

   
   Guarda anche i classici segni di anemia. La lanemia di Fanconi è un tipo di ememia, motivo per cui condividerà anche i sintomi con altre forme di questa malattia. Se osservi questi sintomi, non dimostra necessariamente la presenza di questo disturbo, ma può essere una possibilità.
   • La fatica è il sintomo principale dell'anemia. Questo è il risultato della mancanza di ossigeno di cui il corpo ha bisogno per bruciare i nutrienti nelle cellule e produrre energia, il che spiega la mancanza di energia.
   • La lanemia provoca anche una riduzione del numero di globuli rossi. La pelle diventerà pallida perché queste cellule sono responsabili del colore rosso del sangue e quindi dell'ombra della pelle rosa.
   • La lanemia provoca anche un aumento della frequenza cardiaca e quindi l'arrivo del sangue nei diversi tessuti per cercare di compensare il cattivo apporto di ossigeno. Il bambino con questo disturbo svilupperà una tosse con muco schiumoso, mancanza di respiro (specialmente quando si è sdraiati) o gonfiore del corpo.
   • Ci sono altri sintomi di anemia, come vertigini, mal di testa (a causa della scarsa ossigenazione del cervello) e pelle che sembra fredda e umida.

7. 
   

   
   Identificare i segni di riduzione della conta dei globuli bianchi. I globuli bianchi sono il sistema di difesa naturale del corpo contro diverse infezioni. Quando c'è un problema con il midollo osseo, questo porta a una riduzione del numero di questi globuli bianchi e una perdita del sistema di difesa del corpo. Il bambino affetto svilupperà facilmente infezioni causate da organismi contro i quali la maggior parte delle persone resiste bene. Anche queste infezioni durano più a lungo e sono più difficili da trattare.
   • Anche i bambini con cancro in giovane età dovrebbero essere testati per la malattia di Fanconi.

8. 
   

   
   Osservare anche i segni che indicano una diminuzione del numero di piastrine. Le piastrine sono fondamentali per la coagulazione del sangue. In caso di carenza piastrinica, piccoli tagli e ferite sanguineranno più a lungo. Il bambino potrebbe facilmente sviluppare lividi o petecchie. Queste sono piccole macchie rosse o malva sulla pelle che appaiono quando si rompono i piccoli vasi che la attraversano.
   • Se il numero di piastrine scende al di sotto di un livello critico, il paziente può sanguinare spontaneamente dal naso, dalla bocca, dal sistema gastrointestinale o dalle articolazioni. È un disturbo grave che richiede un intervento medico immediato.

Metodo 3 Fai una diagnosi

1. 
   

   
   Parla con un medico. Questi segni sono solo sintomi che possono suggerire la presenza della lanemia di Fanconi. Solo un medico può mettere in atto i test necessari per determinare la malattia responsabile. Prima di eseguire il test, il medico deve essere consapevole di altre possibili cause. Devi fornirgli una storia medica della tua famiglia, dirgli quali farmaci sta assumendo il paziente, trasfusioni di sangue recenti o presenza di altre malattie.

2. 
   

   
   Fai un test di anemia aplastica. La lanemia di Fanconi è un tipo di anemia aplastica, il che significa che il midollo osseo è danneggiato e che non produce correttamente le cellule del sangue. Per superare questo test, il medico usa una siringa per prelevare il sangue, di solito sul braccio. Questo campione verrà quindi analizzato al microscopio e il medico eseguirà un emocromo o un conteggio dei reticolociti.
   • Nel caso di emocromo, il campione verrà posizionato su una diapositiva e osservato al microscopio. Il medico conterà il numero di cellule presenti per garantire il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. In caso di anemia aplastica, osserverà i globuli rossi per vedere se il loro numero è molto più basso del numero normale, se sono più grandi o se le cellule hanno forme anormali.
   • Nel caso del conteggio dei reticolociti, il medico osserverà il sangue al microscopio e conterà i reticolociti (precursori degli eritrociti). La loro percentuale nel sangue può indicare il corretto funzionamento del midollo osseo. Se il paziente soffre di anemia aplastica, il suo numero è notevolmente ridotto, a volte quasi a zero.

3. 
   

   
   Accetta di fare un test di citometria a flusso. Il medico prenderà alcune cellule dalla pelle e crescerà artificialmente in un ambiente chimico. Se si raggiunge il campione di danemia di Fanconi, la coltura smetterà di svilupparsi in una fase anomala, che il medico sarà in grado di osservare.

4. 
   

   
   Fai una puntura del midollo osseo. Questo test consente di prendere il midollo osseo che verrà immediatamente analizzato. Dopo aver applicato un anestetico sulla pelle, il medico inserirà un ago lungo e grande nelle ossa, di solito la tibia, la parte superiore dello sterno o l'anca.
   • Se il paziente è un bambino che non lascia andare, il medico può procedere all'anestesia generale prima di procedere alla raccolta del campione.
   • Anche con l'anestesia, la procedura rimane molto dolorosa. Ci sono molti nervi in ​​cui l'anestesia locale con un ago non può raggiungere.
   • Dopo aver inserito l'ago ad una certa profondità, la siringa viene attaccata all'ago e il medico tira delicatamente la pompa. Il liquido giallastro che appare è il midollo osseo. Il liquido verrà quindi analizzato per vedere se produce abbastanza globuli rossi. Il dolore di solito dovrebbe scomparire subito dopo la rimozione dell'ago.
   • A volte il midollo osseo può diventare forte e fibroso dopo un prolungato periodo di inattività. In questo caso, non ci sarà alcun prelievo possibile.

5. 
   

   
   Fai una biopsia del midollo osseo. Se non è possibile raccogliere liquidi, il medico eseguirà probabilmente una biopsia del midollo osseo per ottenere un quadro accurato delle sue condizioni. La procedura è simile alla puntura, ma questa volta utilizzerà un ago più largo e taglierà parte del midollo. Il tessuto viene quindi esaminato al microscopio per osservare la percentuale di cellule danneggiate.