Come diagnosticare la sindrome di Ehlers Danlos

Contenuto

• stadi
• Parte 1 Identifica i sintomi più comuni
• Parte 2 Identifica i sottotipi della sindrome
• Parte 3 Conferma la diagnosi

In questo articolo: Identificare i sintomi più comuni Identificare i sottotipi della sindrome Confermare la diagnosi25 Riferimenti

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una rara malattia genetica che colpisce i tessuti connettivi come pelle, articolazioni, legamenti e pareti dei vasi sanguigni. Esistono molti sottotipi, alcuni dei quali pericolosi. Ma il problema fondamentale è che il corpo fatica a produrre collagene, indebolendo notevolmente il tessuto connettivo. È possibile diagnosticare questa condizione prestando attenzione a determinati sintomi. Tuttavia, per specificare il sottotipo, possono essere richiesti consulto medico e test genetici.

stadi

Parte 1 Identifica i sintomi più comuni

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   Nota se le articolazioni sono troppo morbide. Generalmente, i sintomi più evidenti della malattia si trovano nei sei diversi sottotipi. Uno è che il paziente ha articolazioni troppo flessibili, caratterizzate da ipermobilità articolare. Questo sintomo può manifestarsi in vari modi, compresa la lassità articolare e la capacità di estendere le articolazioni oltre il limite normale. Può essere accompagnato da dolore. Inoltre, il paziente è molto vulnerabile alle lesioni.
   • Uno dei segni di ipermobilità articolare è che può estendere gli arti oltre il limite normale. Alcuni chiamano questa "doppia articolazione".
   • Sei in grado di piegare le dita di oltre 90 gradi? Sei in grado di piegare all'indietro i gomiti o le ginocchia? Se puoi farlo, tieni presente che questi sono segni che indicano che hai lassità articolare.
   • Oltre ad essere flessibili, le articolazioni possono essere instabili e soggette a lussazione. Le persone con ADS possono anche soffrire di dolori articolari cronici o sviluppare rapidamente problemi di osteoartrite.

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   Nota se la pelle è troppo elastica. Coloro che soffrono di questa sindrome hanno anche una pelle particolare. In effetti, la fragilità dei tessuti connettivi è all'origine di un allungamento anomalo della pelle. È anche molto elastico e ritorna immediatamente dopo lo stretching. Tieni presente che alcuni pazienti con questo disturbo sviluppano ipermobilità articolare, ma non i sintomi cutanei.
   • Hai una pelle straordinariamente sottile, morbida, elastica o allentata? In tal caso, tenere presente che si tratta di segni che potrebbero indicare una serie di problemi di salute, tra cui la sindrome di Ehlers-Danlos.
   • Cerca di afferrare una piccola porzione di pelle dal dorso della mano e tirala delicatamente verso l'alto. Generalmente, in quelli con sintomi cutanei di EDS, la pelle tornerà immediatamente al suo posto.

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   Verifica se la tua pelle è troppo fragile e tendi a farti male rapidamente. Un altro segno associato a questo disturbo è che la pelle è molto fragile e soggetta a lividi. Possono verificarsi lividi o persino lesioni e potrebbe richiedere più tempo per guarire. I pazienti con questa sindrome possono anche sviluppare cicatrici gravi nel tempo.
   • Il blues si forma al minimo shock? Data la fragilità del tessuto connettivo, i pazienti con questa condizione sono più inclini a lividi, rottura dei vasi sanguigni o sanguinamento prolungato a causa di un trauma. In questi casi, sarebbe necessario sottoporsi a test di coagulazione del sangue per valutare il tasso di protrombina.
   • Per quelli con EDS, la pelle può essere così fragile che si rompe o si rompe al minimo sforzo e può anche richiedere molto tempo per guarire. Ad esempio, le suture applicate per chiudere una ferita possono staccarsi lasciando una grande cicatrice.
   • Molte persone con questa malattia hanno evidenti cicatrici che sembrano "carta pergamena" o "carta per sigarette". Sono sottili e lunghi e si formano dove la pelle si è rotta.

Parte 2 Identifica i sottotipi della sindrome

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   Tieni presente i segni che caratterizzano l'ipermobilità. L'hypermobile è la forma meno grave di ADS, ma può ancora avere un impatto significativo, specialmente su muscoli e ossa. La caratteristica principale di questo sottotipo è l'ipermobilità articolare. Tuttavia, altri segni oltre a quelli sopra descritti potrebbero manifestarsi.
   • Oltre alla lassità, molti pazienti possono soffrire di frequenti lussazioni della spalla o patella accompagnate da dolore acuto con trauma minimo o nullo. Possono anche sviluppare malattie come l'artrosi.
   • Il dolore cronico è anche uno dei principali segni di ipermobile. Questo può essere grave al punto in cui il paziente non può usare le sue capacità fisiche e mentali. Non possiamo sempre spiegarlo. I medici non ne sono sicuri, ma ciò potrebbe derivare da spasmi muscolari o artrite.

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   Prestare attenzione ai segni che caratterizzano il sottotipo classico. Generalmente, la forma classica di SED si manifesta con i sintomi più comuni della pelle e delle articolazioni, vale a dire la fragilità della pelle e l'eccessiva lassità delle articolazioni. Tuttavia, ci sono altri sintomi di questo sottotipo che dovrebbero essere considerati anche quando si effettua una diagnosi.
   • I pazienti che soffrono di questa forma di malattia hanno spesso cicatrici in cui vi sono prominenze ossee come gomiti, ginocchia, mento e fronte. Le cicatrici in queste aree possono anche essere accompagnate da lividi induriti e calcificati. Alcuni soggetti sviluppano anche sferoidi (piccole cisti di tessuto adiposo che si formano sotto la pelle e sono mobili) sugli stinchi o sull'avambraccio.
   • I pazienti con questo sottotipo della malattia possono anche presentare ipotonia muscolare, crampi muscolari e affaticamento. A volte soffrono di prolasso anale o ernia iatale.

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   Presta attenzione alle complicanze vascolari. Il SED di tipo vascolare è il più pericoloso perché colpisce gli organi interni e può favorire emorragie interne o persino la morte. Oltre l'80% dei pazienti affetti da questa forma di malattia ha complicazioni dopo aver raggiunto i 40 anni.
   • Le persone che soffrono di questa forma di malattia hanno caratteristiche fisiche ben definite, tra cui una pelle sottile e traslucida più evidente sul petto. Possono anche essere di piccole dimensioni, avere occhi grandi, capelli fini, naso sottile e orecchie senza lobi.
   • Potrebbero esserci altri segni come il piede torto, lassità articolare limitata nelle dita delle mani e dei piedi, invecchiamento precoce della pelle delle mani e dei piedi e la comparsa precoce delle vene varicose.
   • Le lesioni interne sono i sintomi più gravi. È molto facile sviluppare lividi e le arterie possono anche scoppiare o rompersi improvvisamente. È la principale causa di morte tra le persone colpite da questa forma di SED.

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   Nota se ci sono segni di scoliosi. Un'altra forma di sindrome di Ehlers Danlos è il sottotipo di cifoscoliosi. La caratteristica principale è l'instabilità laterale della colonna vertebrale (scoliosi) che può verificarsi alla nascita, così come altri sintomi gravi.
   • Come accennato in precedenza, vedere se la colonna vertebrale ha una curvatura laterale. Questo segno si manifesta dalla nascita o durante il primo anno di vita ed è evolutivo. Cioè, può peggiorare nel tempo. Spesso coloro che ne soffrono non raggiungono l'età adulta in modo indipendente.
   • Le persone con cifoscoliosi hanno anche lassità articolare e grave ipotonia muscolare sin dalla nascita. Questa condizione può compromettere le capacità motorie del bambino.
   • Un altro segno è legato a problemi agli occhi. Questa forma della malattia è caratterizzata da una condizione chiamata scleromalacia (assottigliamento della sclera, il componente dell'occhio bianco).

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   Presta attenzione alla dislocazione dell'anca. Il segno principale della forma chiamata artrochalasia è la lussazione bilaterale ricorrente dei fianchi dalla nascita. Oltre all'elasticità della pelle, alla formazione di lividi e alla fragilità dei tessuti, questo sintomo è presente in tutti i pazienti affetti da questa forma di SED.
   • Questa forma di SED è principalmente caratterizzata da frequenti movimenti e lussazioni delle articolazioni dell'anca. Tuttavia, potrebbero esserci anche sintomi di ipotonia muscolare e scoliosi.

6. 
   

   
   Presta attenzione alla pelle. La forma più recente e meno comune di SED è la dermatosparassi del sottotipo, che prende il nome dai sintomi della pelle che la caratterizzano. Coloro che soffrono di questa forma di questo disturbo hanno una grave fragilità della pelle e lividi più gravi di quelli che si manifestano in pazienti con altre forme di malattia. Inoltre, questo sottotipo è caratterizzato da altri elementi distintivi.
   • Nota l'aspetto della pelle. In generale, è morbido e pastoso, ma meno elastico. In molti pazienti, la pelle è in eccesso e ha un aspetto cascante, specialmente in faccia.
   • Questa forma di sindrome di Ehlers Danlos può portare a pazienti con grandi ernie. Tuttavia, la loro pelle guarisce normalmente e la gravità delle cicatrici non è come quella di altri sottotipi.

Parte 3 Conferma la diagnosi

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   Consultare un medico Se pensi di avere questa condizione o qualcuno della tua famiglia ce l'ha, segnalalo al tuo medico. Potrebbe darti qualche consiglio, ma probabilmente ti consiglierà a uno specialista in malattie genetiche che probabilmente ti farà una serie di domande sulla tua storia medica e sulle malattie che hanno colpito la tua famiglia. Inoltre, può darti un esame approfondito e prescrivere un esame del sangue.
   • Prova a fissare un appuntamento. Prima di visitare, dovresti pensare ai diversi sintomi che hai notato o sentito.
   • Il medico potrebbe chiederti se le articolazioni (le tue o quelle dei tuoi cari) sono troppo morbide, se la pelle è piuttosto elastica o guarisce male. Potrebbe anche chiederti il ​​farmaco che il paziente sta assumendo.

2. 
   

   
   Cerca un legame familiare. Poiché la SED è una malattia genetica, sarebbe trasmessa di generazione in generazione all'interno della famiglia. Ciò significa che un paziente ha maggiori probabilità di soffrire se soffre un parente vicino a lui. Pensa attentamente e preparati a rispondere alle domande sulla tua storia familiare.
   • Qualcuno nella tua famiglia è mai stato diagnosticato questa sindrome? O qualcuno nella tua famiglia ha mai mostrato sintomi che hai notato?
   • Sapevi se qualcuno nella tua famiglia è morto improvvisamente per rottura di vasi sanguigni o organi? Ricorda che questi sono i sintomi più gravi del sottotipo vascolare e possono indicare un caso non diagnosticato.
   • Il medico cercherà di diagnosticare il sottotipo di cui soffri, identificando quello che si adatta meglio ai sintomi del paziente.

3. 
   

   
   Supera i test genetici. In generale, gli specialisti possono fare una diagnosi corretta in base alla salute della pelle, alle articolazioni e alla valutazione della storia familiare. Tuttavia, possono anche sottoporre il paziente a test genetici per confermare i propri sospetti o verificare il sottotipo di cui soffrono. Con un test del DNA, è possibile identificare il problema e vedere i geni coinvolti nella mutazione.
   • È possibile eseguire test genetici per confermare se si tratta di sottotipo vascolare, cifoscoliotico, artrochalasia, dermatosparaxia e talvolta persino della forma classica.
   • Per sottoporsi a questi test, è necessario contattare un genetista clinico o un consulente genetico. Quindi dovrai fornire un campione di sangue, saliva o pelle che verrà analizzato in laboratorio.
   • Sappi che i test genetici non sono accurati al 100%. Alcune persone raccomandano di prenderle come precauzione per confermare una diagnosi, piuttosto che ignorarle completamente.